獣医だからちょっとわかる病気のこと。
そんな私が乳がんになったとき どうやって調べてどうやって知識をつけたか
せっかくだから共有して心配事を減らし、前向きに治療に取り組むぞ!

保険適応!乳がん・卵巣がんの遺伝子検査とHBOC

検査

乳がんになってすぐに、家族の乳がん歴は聞かれるかなと思っていた

たしか、父方の祖母が60歳くらいのときに乳がんを発症した

気がする

なんせ、自分小学生だし よくわかってなかったんだよなー

母親に聞いたら

母親
母親

うーん、よくおぼえてないんだけど 結構トシだったよー

と、のんきな答えが返ってきたw

まぁ、高齢での発症だし他に叔母もいるけど発症していないもんな

とおもっていたけど

なんと妹に乳がんが見つかったというではないか!!!

うっそ、いきなり遺伝の感じ出るわ

と思って急に調べ始めました HBOC

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HBOC 遺伝性乳がん卵巣がん とは

医学は進歩していて、遺伝するガンって、わかってきているんですね

そんで、そのなかで

これは結構モロに遺伝するね!!っていう

遺伝性のがんの代表格が このHBOC

遺伝性乳がん・卵巣がん

もちろんそのほかにも遺伝するがんもある

がん家系なんて言ったりもするように

がんになりやすい遺伝子を持ってるとか

そういうのも研究されている

その遺伝するものの中の一つってことですね

HBOC だとわかったらリスクは?

HBOCは乳がん・卵巣がんの他にすい臓がん、前立腺がんなどの発症率も高くなりますが

おおよそどのくらいかというと

HBOCコンソーシアムHPより引用(http://hboc.jp/index.html

えっ ほぼなるくらいの気持ち・・・((+_+))

もう一個調べるが…

参照:山内ら 乳癌の臨床25(2) : 143 – 147, 2010

うん、劇的に大差はない

つまり、遺伝したらかなりの確率で乳がん・卵巣がんを発症するということ

ちなみに、乳がんを発症した人のうち、遺伝による乳がんと考えられているのが10人に1人

そしてその多くが HBOCではないかと言われています

これは、乳がんの人のうち何人が の話ですね

そして、遺伝子検査の進んでいる海外の話ですが

健康な人で、BRCA1またはBRCA2遺伝子変異が確認される割合は、日本人でははっきりわかっていませんが、欧米では400~500人に1人といわれています

https://gan-genome.jp/treat/brca.html#:~:text=%E5%81%A5%E5%BA%B7%E3%81%AA%E4%BA%BA%E3%81%A7%E3%80%81BRCA1,%E3%81%84%E3%82%8F%E3%82%8C%E3%81%A6%E3%81%84%E3%81%BE%E3%81%99%EF%BC%8A3%E3%80%82

これを高いと思うか低いと思うかはヒトそれぞれだと思いますが

※2022.6.27追記

JOHBOCのパンフレットに、BRCA遺伝子に変異が見つかる可能性がどのくらいか

乳がんを発症した年齢や家族歴から調べられる表が載っていました

自分を調べたところ30%くらいだったので

ちょっと気持ちが落ちました ので見たい方だけ

リンクを載せていますので見てみてください

JOHBOC「HBOCをご理解いただくために」パンフレット

HBOCとBRCA遺伝子

このHBOC は BRCA1と2という2つの遺伝子が変異している(変になってる)かどうか

か関係しています。

壊れたDNAをなおしてくれる遺伝子だそうですが

まぁ詳しい仕組みは置いておいて

単純に親から子へ1/2の確率で遺伝するそうです

ということは、持っていても遺伝しない場合もあるってことですね

男女も関係ないんですよ

なのでお父さんからくることもあります

HBOCの検査が保険適応!

2020年の3月までは、これらの検査はすべて自由診療でした

検査費用は自費診療だと:¥209,000、(多少の前後はあるのかも)

保険診療:¥60,600 (3 割負担の場合、病院により多少の前後あり)

これにカウンセリング料¥3,000

きっと採血、診察なども追加になるでしょう(これは他の診察との組み合わせとかによるのかも)

わたし
わたし

お、お高いですね…

※2020年の4月から、HBOCの検査と予防切除の一部が保険適応となりました

ありがたい~~( *´艸`)

HBOC検査 保険適応の条件

しかも、すべての人が保険適応になるわけではありません

どうやら 該当しそうな人だけのようです

条件は以下のものに当てはまった人 です

まず、乳がんか卵巣がんにになったひと!

そのなかで

・45歳以下で乳がんを発症したひと
60 歳以下でトリプルネガティブ乳がんを発症したひと
・2 個以上の乳がんを発症したひと
第 3 度近親者内(曾祖父母、大おじ、大おば、いとこまで)に乳がんまたは卵巣がん発症したひとが1人以上いるひと
乳がんを発症された男性
・卵巣がん、卵管がんおよび腹膜がんを発症されたひと

とのこと。

私はもともと45歳以下、おばあちゃんが乳がんなので保険適応の範囲内でしたが

若い妹となるとなんか 急に近づいてくる感じがしますよね……

シングルサイト検査

高すぎる検査におののいていたが なんか少し安い検査見つけたw

シングルサイト検査

親族に BRCA1か2 の異常がみつかったら

その異常が見つかったほうだけ調べる方法ですね

つまり 私にBRCA2 の変異 がみつかったら、 妹は BRCA2だけ調べると

片方だけだから少し安くて 自由診療で3~4万でした

わたし
わたし

いや、高いけどね

HBOCとサブタイプ

ところで以前、遺伝子検査とかどうですか?と先生に聞いたら

T先生
T先生

てんてんさんはルミナルHer2だからたぶん違うと思うけど。

治療も変わらないしいらないんじゃないかな?

と言ってたけど、ルミナルHer2だと少ないのか?

と思って、遺伝子検査とサブタイプを調べてみた

https://doctorbook.jp/contents/168

日本ではデータ集めが進んでいないようで

このデータも患者さんの数はそんなに多くないけど

特にBRCA2でトリプルネガティブが多いよう

普通にすべての人の乳がんを見たときのサブタイプの割合が

https://oshiete-gan.jp/breast/suspicion/category/subtype.html

これと考えると、たしかに トリプルネガティブが多いのか

Her2タイプと書いてあるのはきっと ルミナルHer2とHer2の合計だろうから 

そうなると全体の割合からすると

うちのT先生が たぶん違うと思うけど というのもうなずける

わたし
わたし

だから安心できるというものではないけど

ほかに遺伝性の乳がんってないの?

一番最初に言ったけど、HBOC以外にも遺伝に関係するガンはある

乳がんで言うとこんなデータもある

https://www.wacoal.jp/pink_ribbon/article/doctor/11.html

HBOCではないが、家族歴がある場合も

倍率は結構高くなるなぁ

わたし
わたし

私の場合は妹が乳がんだとすると家族歴はあるんだろうから、

またなる確率もたかいのかぁ(´;ω;`)

HBOCとわかったら

HBOCと分かったら、いろいろなところが変わってくる

まず私はまだ遺伝子検査をした時点で手術をしていない

ので、部分摘出の予定が 全摘出という選択肢が出てくる

しかも両側

あとは、卵巣がんになるリスクが高いのでどこかで卵巣の予防的な摘出術を勧められるかもしれない

そうだったらすぐにでも卵巣も取るつもりだが

それはひとえに私が

二人の子供に恵まれているからだろう

未婚の人、彼氏がいる人、妊活中の人、子供が嫌いな人

子供関係じゃなくても卵巣をとるということに女性的に抵抗がある人

様々な人がいて、いろいろ考えることが出てくる

子供がいるというところで言うと

子供にどう伝えてどういう風に過ごしてもらうか

子供にも1/2の確率で遺伝するし、二人とも娘だし

あとはトリプルネガティブのひとは

この検査で遺伝子に変異がわかると

治療で使える薬も認可されている

こんな問題を自分一人で抱えないために

カウンセリングが用意されているんだな

ちょっとこの内容は多すぎるので

別ブログにすることにした

では皆様また今度

まとめ

HBOCとは遺伝する乳がんや卵巣がんのこと

HBOC以外にも遺伝に関連するものもある

HBOCであれば再度乳がんを発症する、反対乳房に乳がんを発症する、卵巣がんを発症する可能性が高まる

乳がん卵巣がんを発症した人であれば、条件を満たすと保険適応で検査ができる

家族にHBOCの人がいる場合は、シングルサイト検査というのがある

サブタイプでいうとBRCA2で特にトリプルネガティブの人の割合が高い

・HBOCと分かった場合の予防切除などは別記事で

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